Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
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0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Noonan syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann